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目的通过分析河北省内先天性巨结肠（HD）患儿RET基因15号外显子基因表达的情况，探讨其与HD发病的关系。方法收集临床确诊HD患儿40例和正常对照儿童40例外周血样本，提取其DNA，应用PCR．SSCP技术，对RET基因第15外显子进行相关检测，并对比。结果40例河北地区HD病例中，经PCR—SSCP发现其中3例出现了异常泳动带型。结论RET基因的突变与河北省部分先天性巨结肠症的发生有相关性。