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葡萄糖转运体1缺乏综合征(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种因GLUT1表达量减少或功能缺失,使葡萄糖不能有效通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供给,产生一系列神经系统症状的综合征。由De vivo于1991年首先报道[1],因SLC2A1基因致病性突变引起,大多数为常染色体显性遗传。