目的:对平山病的临床特点、电生理、影像学、预后以及发病机制进行分析。方法:以"平山病"或"上肢肌萎缩"为主题词,以中国数字期刊总库和中华医学会数字化期刊为数据库,共检索167篇文献,剔除重复报道以及病例资料不全的文献,对22篇国内杂志发表及我院诊治的病例共192例患者的临床资料进行分析。结果:192例患者,男∶女=6.7∶1,起病年龄平均18.6岁。隐匿起病,表现多以一侧上肢远端肌肉无力伴肌萎缩,右侧多见,77.6%患者有伸指颤动,81.3%有寒冷麻痹。全部患者患肢肌电图运动单位电位时限延长,95.8%对侧上肢远端肌电图出现类似的改变。颈部自然位MRI 44.3%发现低位颈髓萎缩,屈曲位均发现颈髓前移,硬脊膜后壁前移,硬脊膜外间歇增宽。病情在3~4年后处于稳定状态,部分患者经颈托治疗病情好转。结论:平山病是一种少见的良性自限性疾病,好发于青少年,主要表现上肢远端不对称肌萎缩,早期佩戴颈托可以阻止病情进展。