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目的
探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome，SMS)患儿的临床及遗传学特征。
方法回顾分析患儿的临床资料，应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测，检索相关文献，收集有该疾病个案报道的华人病例并综合分析。
结果患儿表现为生长发育迟缓，矮小，特殊面容，多脏器异常，睡眠节律紊乱，自伤行为等，符合Smith-Magenis综合征表现。比较基因组杂交芯片检查提示arr17p11.2 (17 575 815～19 868 384)×1，缺失片段大小约2.29 Mb。在数据库中共检索到有个案报道的华人SMS病例8例，诊断年龄3个月至15岁，最常见的表现为智力障碍、特殊面容、睡眠异常及自伤行为。
结论对于生长发育迟缓合并睡眠节律紊乱、冲动性格、自伤行为等表现的患者，需警惕SMS的可能性，尽早行染色体基因芯片检查以明确诊断。