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目的
采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分析，寻找可疑致病基因。
方法对2015年8月至2017年6月到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行遗传咨询的33个的耳聋家系先证者及相关家系成员，应用高通量测序技术(包含139个耳聋相关基因的外显子及侧翼内含子)对先证者进行罕见耳聋基因变异分析，对可疑基因变异进行Sanger测序验证，并追踪其来源。
结果33例先证者中4例发现已知致病基因变异，4例发现可能的致病基因变异，检出率为24.2%(8/33)。
结论应用高通量测序技术能显著提高耳聋致病基因检出率，高通量测序可以高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断。