【摘 要】
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目的分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况。方法2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的100个位点进行NGSPanel检测。同时在分娩医院进行听力学初筛、复筛,复筛未通过的患儿要求在三月龄进行听力诊断。结果1056例新生儿中听力学筛查未通过者5人,占全部人数的0.47%。经听力学
【机 构】
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山东省康复研究中心（山东省康复医院）
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目的分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况。方法2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的100个位点进行NGSPanel检测。同时在分娩医院进行听力学初筛、复筛,复筛未通过的患儿要求在三月龄进行听力诊断。结果1056例新生儿中听力学筛查未通过者5人,占全部人数的0.47%。经听力学
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