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巨颌症致病基因SH3BP2的功能学研究进展
巨颌症致病基因SH3BP2的功能学研究进展
来源 :北京口腔医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Richie911
【摘 要】
:
SH3BP2基因是巨颌症的致病基因,其碱基突变能引发巨颌症。研究突变前后的SH3BP2蛋白功能变化有助于进一步了解其致病机制。本文将就SH3BP2蛋白功能及突变后该蛋白功能变化做一
【作 者】
:
刘珍辉
李翠英
【机 构】
:
首都医科大学附属北京口腔医院
【出 处】
:
北京口腔医学
【发表日期】
:
2009年2期
【关键词】
:
致病基因
巨颌症
功能学
碱基突变
功能变化
P2蛋白
P2基因
致病机制
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SH3BP2基因是巨颌症的致病基因,其碱基突变能引发巨颌症。研究突变前后的SH3BP2蛋白功能变化有助于进一步了解其致病机制。本文将就SH3BP2蛋白功能及突变后该蛋白功能变化做一综述。
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