【摘 要】
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上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次成功地进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析并对苯丙酮尿症作出了产前诊断。这一成果已在沪通过鉴定。与会专家认为该成果达到了世界先进
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上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次成功地进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析并对苯丙酮尿症作出了产前诊断。这一成果已在沪通过鉴定。与会专家认为该成果达到了世界先进水平,开创了我国遗传性代谢病产前基因诊断日守新途径。
Shanghai Children’s Hospital Medical Genetics Laboratory successfully conducted the first phenylalanine hydroxylase gene analysis in China and made prenatal diagnosis of phenylketonuria. This result has passed the appraisal in Shanghai. Participants believe that the results reached the world advanced level, creating a genetic hereditary metabolic diseases of our country a new way of prenatal diagnosis.
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