胎儿畸形的超声诊断价值(87例胎儿畸形回顾)

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  摘要 目的:探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法:对7124例12周至产前的孕妇进行常规超声检查。发现胎儿畸形声像图予以测量记录,并追踪随访,引产或分娩后对照。结果:87例胎儿畸形中产前超声诊断74倒,符合率85%,其中以神经管畸形最多,占55.1%,符合率100%;漏诊13例,漏诊率15.2%,肢体及软组织系统畸形检出率较低,漏诊率较高。结论:中枢神经系统畸形检出率可迭100%,肢体及软组织系统检出率很低。
  关键词 超声诊断 胎儿 畸形
  
  资料与方法
  
  2000—2007年产科门诊或住院12周以上孕妇7124例,常规进行二维超声或彩超检查,对经引产或分娩证实的87例胎儿畸形进行回顾性分析。孕妇年龄18-42岁,平均30.2岁,孕期3—9个月,孕次1—5次。
  仪器和方法:采用黑白超声诊断仪及SSD-4000彩色超声诊断仪,探头频率3.5、5.0、6.5MHz。孕妇取仰卧位,经腹进行多切面扫查,依次扫查胎儿头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等,对怀疑异常部位反复仔细扫查,并随访观察,常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。
  
  结果
  
  7124例孕妇中共检出畸形胎儿87例,总检出率1.2%,产前超声诊断74例,检出符合率85%(74/87),漏诊13例,占15.2%(13/87),其中以神经管畸形最多,占55.1%(48/87),其中复合畸形4例,全部病例均经引产或分娩后证实。
  
  讨论
  
  先天性胎儿畸形中,神经管畸形最常见,本组资料显示神经管畸形占55.1%。对于神经管畸形,超声检查比较容易诊断。正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成,超声已能探及完整的颅骨强回声环,其最早在孕12周时即可确诊,无脑儿典型声像图是指颅盖骨及大脑半球缺失,本组无一漏诊,确诊率高。而对于多数脑积水病例,孕18周以后才出现异常图像,并且在孕20周前侧脑室可有暂时性的失调,因此,孕20周前不易做出脑积水诊断。凡孕20周后侧脑室宽度与大脑半球宽度之比>1/3,或任何孕周侧脑室后角宽超过10mm,应密切随访观察。
  小组内脏外翻4例。3例伴肠管外翻,漂于羊水中,1例见肝脏漂于羊水中(孕38周),突出内脏多为肠管,肝脏、泌尿系器官少见,表面无腹膜覆盖。裂腹需与脐疝(即脐膨出)相鉴别,脐疝为腹壁中线缺损,腹腔内容物突人脐带内,表面覆盖腹膜及羊膜,脐带连接于脐膨出表面,而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖,脐带根部结构正常。
  先天性胎儿畸形中常伴有羊水量异常。伴羊水量增多的常见畸形为神经管畸形、消化道畸形、淋巴水囊瘤等,而泌尿系畸形常伴有羊水量减少、过少或无羊水。在超声检查中如发现胎盘增厚,羊水过多或过少时,应详细扫查胎儿各部位足否合并有其他畸形存在。
  虽然趔声对胎儿畸形有重要的诊断价值,但也存在一定的局限性,受胎位、羊水量、孕期等因素影响,而且胎儿器官的发育是个逐步完善的过程,某些畸形在妊娠早中期即出现(如无脑儿),而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。因次,胎儿形态结构改变越明显,检出率就高,形态学改变小的,则不易检出,易造成漏诊。对于无明显形态学改变的,超声检查常常易漏诊,唇腭裂其误诊原因是由于羊水相对较少或属晚孕就诊,胎儿体位相划同定,以致胎儿面部观察受到很大程度限制,导敛漏诊。肢体显示与羊水量少有密切的关系,与技术水平也有一定的关系,肢体畸形的漏诊率较高。
  专家提出超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20~26周,因此时胎儿各脏器已发育完整,羊水量相对丰富,胎儿畸形检出率相对较高。但是由于我县为农业县,农村及边远山区孕妇在孕期进行超声榆查不够普及,接受超声检查的次数相对较少,胎儿畸形的确诊相对孕周略晚,约28周左右。随着生活水平的提高,优生优育越来越引起人们的重视,超声检查会逐渐得到普及。为使胎儿先天性畸形早期明确诊断,超声工作者必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征,掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间,进行认真检查,结合临床综合分析,得出明确诊断,提高优生优育水平。
  综上所述,产前超声检查仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法,是产前诊断不可缺少的检查手段。超声检查不仅能确定胎儿有无畸形,而且能对胎儿畸形的类型做出明确的诊断。早期诊断,便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠,以免错过引产的最佳时机。但是,B型超声仍然存在许多不足之处,每一次成像都只是某一个切面,不可避免的是胎体各部位之间的重叠现象;另一方面最受影响的是羊水深度,羊水越少,显像越差,特别是颜面部、手足掌指等部位的畸形则易漏诊。因此,虽然超声诊断中枢神经系统畸形率可达100%,有很高的诊断价值,但对软组织及肢体畸形检出率却很低。
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