【摘 要】
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尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50％的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25％～50％,临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生.新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法.串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断,UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目,且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议.
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心,浙江杭州310003
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尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50％的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25％～50％,临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生.新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法.串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断,UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目,且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议.
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鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主要表现为高氨血症及神经系统损害,OTC活性缺失程度及发病时血氨水平决定其临床表现及预后严重程度.OTC缺乏症在新生儿至成人期均有发病,且携带致病变异的女性也可能发病,其中婴幼儿期发病者起病危重,病情进展迅速且预后差、病死率高.文章主要阐述了儿童期内发病的OTC缺乏症诊断与治疗,以期指导该病早期诊断和规范治疗,改善患儿预后,降低死亡和致残率.
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