【摘 要】
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Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系
【机 构】
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中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室,中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室 湖南长沙410000,湖南长沙410000
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Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。
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