46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:catva
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患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2~3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:精液量3 mL,乳白色,液化时间30 min,pH值6.8(正常参考值范围≥7.2),精子数量极少,精子密度0.186×106/mL(正常参考值范围≥1.5×106/mL),运动速度分级全为D级精子。

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孕妇(先证者) 34岁,月经规律,28 d行经一次,孕5产0.第i胎妊娠50 d行人工流产,其后分别于妊娠54 d、45 d、71 d自然流产3次.本次妊娠于停经79 d发生阴道流血,经住院保胎治疗好转.丈夫36岁,夫妻二人体格、智力发育正常,非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无遗传病家族史,亲属中无不良育产史。
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患儿 男,2天,因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊.查体:早产儿貌,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌平,皮肤松弛,双手通贯掌,有颈蹼.医生怀疑其为唐氏综合征,建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析.心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。
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男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一,受众多遗传和环境因素的共同影响。DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用。表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响,导致男性生殖障碍。本文对近年来DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观调控异常与男性不育的关系研究进展进行了综述。