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本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展.分析BH4反应性的PAH基因突变,探讨这一现象潜在的发生机制,介绍一种新的临床分类法,并对PKU的BH4替代治疗前景进行展望.
四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展
【摘 要】
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本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展.分析BH4反应性的PAH基因突变,探讨这一现象潜在的发生机制,介绍一种新的临床
【机 构】
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首都儿科研究所遗传室
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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2005年4期
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