透明细胞性肾细胞癌中MYBL2表达及临床意义

来源 :临床与实验病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xixicoco606
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目的探讨骨髓母细胞增生症病毒癌基因同源物样2(MYB proto-oncogene like 2,MYBL2)在透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的表达及其与临床病理特征的相关性。方法应用qRT-PCR法检测ccRCC及癌旁正常肾组织中MYBL2 mRNA的表达水平;运用免疫组化法观察MYBL2蛋白表达,分析其表达与临床病理特征及预后的关系;利用TCGA数据库进一步验证MYBL2 mRNA的表达及其与患者预后的关系。通过计算Pearson相关
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目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访。结果13例患儿全为女性,起病年龄7~19月龄,9例患儿起病年龄<1岁。癫痫发作形式以局灶性发作、强直阵挛发作为主,具有热敏感性及丛集性发作的特点。13例患儿来自11个家系,11例先证者的基因分析中,错义突变4例,无义突变4例,移码突变3例,均位于第1外显子区
脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3 ,SCA3 )是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病,在遗传性共济失调中的发病率最高,发病率约为3~5/10万,多在30~50岁发病[1-2] 。SCA3也是我国遗传性共济失调的最常见亚型[3-4] 。以小脑性共济失调为主要症状、呈进行性加重,表现为行走时步态不稳、身体平衡性差和动作协调性差等,可伴有眼外肌麻痹、吞咽困难、锥体束征及锥体外系征等,也可出现舌肌震颤、肌萎缩、肌张力障碍和突眼等。病因主要系基因胞嘧啶-
目的比较2014版与2019版乳腺癌HER-2检测指南的差异,探讨2014版指南免疫组化HER-22+、FISH结果为可疑阳性病例的临床病理特征,及两版指南不同判读结果与患者预后的关系。方法收集浸润性乳腺癌(invasive breast cancer,IBC)3483例,依据2014版指南免疫组化HER-22+、FISH检测诊断为可疑阳性93例,根据2019版指南进行重新判读。收集该93例患者临床病理资料并随访,分析不同指南判读对患者预后的影响。结果3483例IBC中,免疫组化HER-20为635例(1
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目的探讨低氧刺激在骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSC)向心肌细胞谱系分化过程中对心肌素(Myocardin)表达的影响及机制。方法分离Sprague Dawley大鼠股骨BMSC,磁激活细胞分选法获得c-Kit+细胞亚群。分别用HIF-1α过表达慢病毒感染或物理性低氧(2%O2)刺激c-Kit+BMSC,定量RT-PCR检测HIF-1α、Myocardin和心肌细胞分化基因(Nkx2.5、cTnT)的
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目的探讨富于细胞性神经鞘瘤(cellular schwannoma,CS)的临床病理学特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2014~2020年北京积水潭医院诊治的30例CS的临床及影像学特点、病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果30例CS中,女性22例,男性8例,年龄12~65岁,平均44.6岁。发生部位分别为椎管内、肢体及腹腔,其中2例为多发病变。术前病程14天~30年,大多表现为缓慢生长的肿块,可伴感觉障碍,最大径1~20.5 cm,平均5.8 cm。镜下大部分肿瘤边界清楚,厚薄不等的纤维