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Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,乃是由于脑苷脂—β—葡萄糖苷酶缺乏所致。国内报告例数不多,将我们见到2例报告如下。
Gaucher病2例报告
【摘 要】
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Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,
【机 构】
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黑龙江省医院,黑龙江省医院150036,150036,150036
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1993年4期
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