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目的 检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变。方法 KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术分析。结果 5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5～10缺失。结论 Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失。