论文部分内容阅读
GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例
【机 构】
：
天津市儿童医院皮肤科 300134,天津市儿童医院皮肤科 300134,天津市儿童医院病理科 300134,天津市儿童医院皮肤科 300134
【出 处】
：
中华皮肤科杂志
【发表日期】
：
2019年52期
其他文献
近年来脓毒症越来越受到人们的关注，严重危害儿童生命健康。肠道作为最大的细菌储备库，长期以来被认为是多脏器功能衰竭的始动器官。肠屏障功能的完整性、通过性及上皮细胞功能的改变与脓毒症紧密相关。脓毒症过程中肠道共生菌可发生毒力增加和多样性降低的改变，导致宿主发生进一步病理改变。该文就脓毒症与肠屏障功能的关系及发病机制进行阐述。
目的本研究在之前22～25周早产儿神经发育异常率的Meta分析基础上进行了更新，主要的预后指标为存活儿童在4～10岁时出现神经发育障碍的比例。方法本研究通过电子版同行评议和灰色搜索来确定所纳入的文献。两名作者分别独立回顾了2012年5月后发表的队列研究，具体要求包括：生于1995年后、出生于发达国家、在4～10岁时接受过评估、前瞻性研究、随访率超过65%，依据EPICure队列定义神经发育障碍且按
期刊
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，由基因突变引起胆汁代谢障碍，主要表现为肝内的胆汁淤积、黄疸和瘙痒。主要分为六个亚型：PFIC1、PFIC2、PFIC3和新有学者提出的PFIC4、PFIC5和PFIC6，分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4
目的自2014年起，瑞典Jönköping县开始引入轮状病毒疫苗。本研究探索影响是否接种该疫苗的家属因素、疫苗的普及程度和疫苗对因急性胃肠炎入院情况的潜在影响。方法本研究通过特殊问卷的方式(356份)，开展描述性的横断面研究，收集瑞典Jönköping县关于疫苗覆盖率、入院情况的统计数据。结果轮状病毒疫苗覆盖所有儿童，保健机构也会进行推荐。影响是否接种的主要因素是疫苗的效应和安全性。五分之一的家属
期刊
人类健康与肠道菌群息息相关，肠道菌群通过促进肠免疫系统发育、诱导T细胞分化等多种途径调节机体免疫功能，使之处于平衡状态，从而避免或减少免疫相关疾病的发生。过敏性疾病与自身免疫系统发育不全、免疫调控机制不完善有关，并且过敏患儿体内菌群分布及多样性较健康儿童有明显的差异，因此过敏性疾病与肠道菌群的功能状态密切相关。该文就儿童常见过敏性疾病如食物过敏、湿疹、哮喘、过敏性紫癜等与肠道菌群的相关性及作用机制
目的阅读障碍的原因复杂，诊断手段昂贵且耗时。我们开发了一项耗时6分钟的筛查试验，称为Zippy6，本研究对Zippy6与已有筛查手段进行对比。方法本研究于2014至2016年间在美国辛辛那提儿童医院开展。通过在社区保健机构和医院的告示板张贴广告，招募了6～14岁之间的阅读障碍儿童81例及阅读能力正常的儿童44名。受试者们完成了一项完整的阅读评估，包括标准化测试和新的Zippy6筛查试验。对传统试验
期刊
目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)患者血清抗β2糖蛋白I(anti-β2 Glycoprotein I，anti-β2GPI)抗体的表达及与实验室指标的关系。方法选取2018年1月至2018年8月中国医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的SLE患者119例为SLE组，选取同期类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)患者4
目的探讨超敏肌钙蛋白I(high-sensitivity troponinⅠ，hs-TNⅠ)和肌酸激酶同工酶质量(creatine kinase-MB mass, CK-MBmass)联合检测对急性心肌梗死(acute myocardial infarction，AMI)的应用价值。方法采用化学发光法，对哈尔滨医科大学附属第一医院73例AMI患者和110例健康体检者hs-TNⅠ水平和CK-MBma
器官移植术后深部真菌感染是严重机会性感染。肝移植术后早期出现隐球菌性脑膜炎很罕见，肝移植术后早期导致患者意识障碍的因素较多，早期确定致病菌至关重要。本例通过应用脑脊液二代测序技术早期识别隐球菌感染，为临床诊断、治疗提供可靠依据。
期刊