【摘 要】
：
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采
【机 构】
：
解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科,解放军总医院第七医学中心八一脑科医院
【基金项目】
：
国家重点研发计划项目(No.2016YFC1000707)
论文部分内容阅读
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊;患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临
其他文献
建立了全自动样品处理系统Vulcan42-原子荧光光度法测定土壤和沉积物中砷和汞的方法。准确称取0．2500g样品。经Vulcan42全自动消解系统消解后，采用原子荧光光度计测定砷和汞的
采用主成分分析法在2010年平水期对五大连池药泉湖6个采样点的8个水质指标进行分析，同时研究药泉湖水体污染的空间分布特征。结果表明：高锰酸盐指数是影响药泉湖水质的首要因子
<正> 加快信息服务业的现代化发展,是当今世界面临的一个非常重要的课题。进入九十年代以来,世界各主要发达国家和许多发展中国家都纷纷制定信息基础设施建设规划,把信息化作
<正> 国家主席江泽民在去年11月亚太经合组织大阪会议上的讲话中郑重宣布,我国将于1996年开始大幅度降低进口关税。这一重大举措充分表明,我国继续扩大对外开放、深化改革以
<正> 机械工业为国民经济各部门提供装备,是提高技术水平、经济效益的重要保证。它的兴衰关系到整个国民经济的大局。然而,近年来机械工业产品质量严重滑坡,市场占有率不断下
在明晰地质灾害频发、生态环境恶化、水土环境污染严重三位一体是陕南铅锌矿山地质环境质量最核心问题的基础上,构建了陕南铅锌矿地质环境质量评价体系;基于模糊综合评判法建
上党八音会是国家级音乐类非物质文化遗产,具有独特的艺术特色和浓厚的乡土气息,成为上党地区民间传统艺术的突出代表之一。本文对城市化背景下上党八音会现状调查,从网络媒
为降低气体的击穿场强，分析了影响气体放电时起始击穿场强的因素．试验研究了不同气体、气压、电源频率及气体流速对介质阻挡放电的击穿电压的影响．试验结果表明：气压越低气体的击
目的探讨KCNT 1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析1例确诊KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,2岁