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目的
寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。
方法对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分，采用SPSS 12.0软件包进行统计分析。
结果分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示，位于基因不同功能区的突变：甲基化CpG结合区(MBD)、转录抑制区(TRD)和C末端(CTS)对RTT表型的影响差异无统计学意义(P>0.05)；不同突变类型：错义、无义、移码和大片段缺失突变对RTT表型的影响差异无统计学意义(P>0.05)。分析MECP2突变类型和基因功能区共同对表型的影响显示：同位于MBD的无义和错义突变相比较，前者临床严重性评分高于后者，差异有统计学意义(P＝0.016)，而位于TRD的无义和错义突变临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05)；位于MBD和TRD的错义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05)，位于MBD和TRD的无义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义(P>0.05)。分析MECP2最常见突变类型和表型的关系显示：p.T158M、p.R168X、c.806delG和p.R255X对RTT表型总的影响差异无统计学意义(P>0.05)，但在语言功能的受累程度上，以上4种突变之间差异有统计学意义(P＝0.028)，且语言能力受损的发生率差异也有统计学意义(P＝0.019)。
结论MECP2基因型和表型之间存在一些相互关系：位于MBD的无义突变病情较严重；在<5岁组中发生频率较高的4种突变对语言功能和语言能力受损发生率方面存在不同，其中p.R168X受损最重。