【摘 要】
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<正>黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传
【基金项目】
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北京市科技计划首都临床特色应用研究专项(No.Z151100004015168)
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<正>黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%～50%有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1]。当息肉较大时易并发肠梗阻、肠套叠等并发症,
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