【摘 要】
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目的通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染46色,X体Y,非t(8平;1衡5)(易p1位1.2的;P可12行)性。方法采用N
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目的通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染46色,X体Y,非t(8平;1衡5)(易p1位1.2的;P可12行)性。方法采用NIPT8检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及N父IP母T外周血染色体核型。结果 NIPT结果显示胎儿13号、18号、NI2P1T号三体低风险,提示8号染色体短臂p23.3-p11.21位置存在长约40M的微重复。胎儿羊水核型分析结果46,XY,der(15)t(8;15)(p11.2;p12),为8p11.2p23三体患儿,经家系调查核型分析结果显示母亲46,XX未见明显8p异常,父亲为46,XY,t(8;15)(p11.2;P12)平衡易位,证实胎儿8号微重复片段源自父亲的平衡易位。结论 NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病的早期筛查具有重要价值,NIPT高风险时需结合羊水和亲代染色体分析可帮助明确异R5常96性.1质及来源,从而有利于B评估再发风险。
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