染色体平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ahfnhui
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先证者 男,31岁,结婚2年,婚后其妻怀孕2次,均在孕早期60天左右无明显诱因胚胎停止发育,经保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,否认家族中同类病史及遗传病史.细胞遗传学检查:取先证者夫妻及其母亲外周血常规培养制备染色体,采用G显带染色技术,镜下计数并分析30个中期分裂相,先证者染色体核型为46,XY,t(2;4)(q24;q35);先证者妻子染色体核型为46,XX.先证者母亲有与患者相同的染色体异常,核型为46,XX,t(2;4)(q24;q35)。

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患者 男,汉族,31岁,身高178 cm,体重85 kg.结婚5年,妻子未怀孕.于201 2年3月来我院就诊.精液常规检查结果为重度少精.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.细胞遗传学检查:取患者外周血进行染色体核型分析检查,核型为:46,XY,der(4)(13qter→ 13q10∶∶4p14→4qter),der(6) (6pter→6q15∶∶ 8q21.2→8q
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例13个月.性别未定,营养状况一般,智力发育良好,外生殖器酷似女性,表现为阴茎头型尿道下裂。超声检查提示睾丸轮廓清晰,包膜完整,左、右侧睾丸大小分别为11mm×6mm、13mm×7mm,内部回声均匀。右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗区.向上未与腹腔明显沟通,诊断为右侧睾丸精索型鞘膜积液,双侧睾丸未见明显异常。
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