【摘 要】
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<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的S
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<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs。其中脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是SCAs中最常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。在中国人群中,该型
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