【摘 要】
：
目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的Ⅹba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断.方法用长距离PCR特异性扩增206个
论文部分内容阅读
目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的Ⅹba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断.方法用长距离PCR特异性扩增206个无血缘关系个体中FⅧ基因内含子22 6.2 kb片段并进行Ⅹba Ⅰ酶切,计算Ⅹba Ⅰ多态性位点的基因频率和多态信息量;用内含子22倒位检测及FⅧ基因内ⅩbaⅠ,BclⅠ,Hind Ⅲ和(CA)n二核苷酸重复序列多态性位点和FⅧ基因外DXS52多态性位点对20个HA家系进行间接基因诊断.结果ⅩbaⅠ多态性位点的基因频率和多态信息量分别是0.5475和0.4955;20个HA家系中,7个为内含子22倒位,13个非倒位家系中有6个家系Ⅹba Ⅰ均提供多态信息,其中2个家系只能用Ⅹba Ⅰ作出分子诊断,诊断率达46.15%;两个或两个以上连锁分析方法均提供多态信息的有8个家系.结论改进的FⅧ基因内ⅩbaⅠ多态位点是一个特异性高,信息量大的分子诊断标志.联合用22内含子倒位及Ⅹba Ⅰ等5种间接检测方法大大地提高了HA基因诊断率,是防止患儿出生,阻断致病基因传递的有效措施.
其他文献
目的应用环磷酰胺、沙立度胺及地塞米松(CTD)方案治疗难治或复发多发性骨髓瘤(MM)。方法20例难治或复发MM患者接受沙立度胺,100~200mg/d,口服持续应用;环磷酰胺,200~300mg.m-
在建筑设计中，BIM可构建出建筑的虚拟模型。虚拟模型中包括了建筑使用的材料、整体构造、施工工艺等具体信息，其较全面体现了建筑中所有主要的组成部分。BIM技术在住宅建筑中的
目的通过检测结核性和癌性胸腔积液中IL-16水平,探讨其与T淋巴细胞亚群之间的关系。方法收集62例胸腔积液(32例结核性和30例癌性)患者的胸腔积液与静脉血,ELISA测胸腔积液上
建筑工程不仅需要提高施工质量来满足建筑物安全性和稳定性的基本要求，同时也需要注重建筑设计的作用，来满足人们对建筑物视觉美的追求。建筑视觉造型元素包括了点、线、面、体
经过对大量的工程案例进行研究之后，本文对目前建筑消防设计中面临的主要问题做出了相应的分析，进而探寻促进我国建筑消防设计的积极措施，在提高建筑行业市场竞争力的同时增强建
中国加入WTO近十年,涉及WTO争端案件日益增多,对中国提出了新的要求和挑战。认真分析中国在中美肉禽案中的表现,能很好地总结中国在WTO应诉的经验和教训,为以后更好地参与WTO
本实验着重研究Na0H溶液在去除2014铝合金试样表面Al_2O_3过程中,对试样晶间腐蚀的影响。NaOH溶液既能与Al_2O_3反应,也可以与铝反应,当用NaOH溶液清洗试样时间过长时,试样表
目的探究大鼠TBI后脑内移植人羊膜细胞(HACs)对大鼠运动功能的影响。方法 HACs经分离、Hoechst33342标记后重悬调整细胞浓度为105／μl;采用改进的Feeney自由落体法打击大鼠脑
目的探讨大鼠供肝冷保存时间与肝移植术后受者肺损伤的关系.方法用Wistar大鼠建立原位肝移植模型,按供肝冷保存时间的不同分为5组(n=10),A组为假手术组,B组、C组、D组及E组的
pm32支架电液控制系统可用于各种型式液压支架的控制和操作。支架的型式、结构和控制要求不同,配套的pm32控制系统的配置和控制软件也随之变化。文章简要分析pm32电液控制系