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长QT综合征包括先天性长QT综合征和获得性长QT综合征,是危及生命的心律失常综合征,其特点是心肌复极化延长,导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速风险,甚至引起反复晕厥及心源性猝死。迄今为止先天性长QT综合征的致病基因已发现20个。其中长QT综合征1~3型约占80%,分别由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变所致,随着越来越多的遗传变异在获得性长QT综合征中被发现,现就获得性长QT综合征的遗传学异常做简要综述。