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本文报道1例81岁女性患者出现原发性胆汁性肝硬化(PBC)-肢端硬皮病(CREST)重叠综合征的病例,并回顾文献资料,复习PBC—CREST重叠综合征的临床特点及遗传学特征。从而发现PBC—CREST重叠综合征患者相对于单发PBC或CREST综合征的患者在临床表现及遗传学特征上具有显著不同。