【摘 要】
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46,XX男性综合征是罕见染色体畸变,至今全世界发现100多例,虽然患者的LH水平升高,但由于雄激素受体的突变,导致基因型为男性(46,XY)的患者具有女性(46,XX)。
46, XX Male sy
【机 构】
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广东省佛山市中山医院,北京中医药大学,
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46,XX男性综合征是罕见染色体畸变,至今全世界发现100多例,虽然患者的LH水平升高,但由于雄激素受体的突变,导致基因型为男性(46,XY)的患者具有女性(46,XX)。
46, XX Male syndrome is a rare chromosomal aberration, so far more than 100 cases worldwide, although patients with elevated LH levels, but due to mutations in the androgen receptor, resulting in genotypes of male (46, XY) patients with female (46, XX).
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