深圳宝安区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:SYNJONES123
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目的了解深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血的现状,并分析其原因,为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年3月~2015年8月来本院体检儿童3760例,分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果 3760例体检儿童中检出小细胞低色素性贫血399例,占10.6%(399/3760);经基因分析,399例小细胞低色素性贫血患儿中分别检出α-地中海贫血188例[合并铁缺乏症(ID)59例],β-地中海贫血117例(合并ID25例),α-复合β-地中海贫血47例(合并ID6例),铁缺乏231例(合并地中海贫血90例),地中海贫血检出率为64.7%(258/399),铁缺乏检出率为57.9%(231/399),地中海贫血合并ID的发生率为34.9%(90/258);单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)患儿53例,占13.3%(53/399),其地中海贫血基因总检出率为66.0%和总携带率为75.5%。结论深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血尤其单纯性小细胞低色素症最主要的原因是地中海贫血,其次为ID和地中海贫血合并ID。同时,还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率,应引起临床和社会高度重视。 Objective To understand the status of small cell hypochromic anemia in children in Bao’an District, Shenzhen, and to analyze its causes, so as to provide a scientific basis for the prevention and treatment of small cell hypochromic anemia in children. Methods 3760 children were randomly selected from March 2014 to August 2015 in our hospital for detection of hematological parameters and globin genotype and iron metabolism in children. Results A total of 399 cases of small cell hypochromic anemia were detected in 3760 children, accounting for 10.6% (399/3760). By genetic analysis, 188 cases of α-thalassemia were detected in 399 cases of small cell hypochromic anemia [59 cases with iron deficiency deficiency (ID)], 117 cases with β-thalassemia (ID25 cases), 47 cases with α-complex β-thalassemia (ID6 cases), 231 cases with iron deficiency (90 cases with thalassemia) , The detection rate of thalassemia was 64.7% (258/399), the detection rate of iron deficiency was 57.9% (231/399), the incidence of thalassemia combined ID was 34.9% (90/258) 53 cases of pigmented disease (both MCV and MCH were reduced, but not anemic) accounted for 13.3% (53/399). The prevalence of thalassemia was 66.0% and the total carriage rate was 75.5%. Conclusion The most common cause of small cell hypochromic anemia, especially simple small cell hypochromatosis, is the thalassemia in Shenzhen Baoan District, followed by ID and thalassemia combined ID. At the same time, also found that ID individuals have a higher detection rate of thalassemia genes, should cause clinical and social attention.
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