【摘 要】
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目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明
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目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者 FOXL2基因PCR扩增后测序发现951-953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951-953(delC).所有正常人均未发现突变.951-953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子提前,蛋白截短.结论 951-953(delC)致蛋白截短,可能是导致小睑裂综合征的原因.经查新验证,951-953(delC)是一个新的突变位点,国内外未见报道.
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