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目的:探寻小睑裂综合征(BPES)的FOXL2基因突变情况。方法:2018年1月至2021年1月河南省立眼科医院对4个BPES患病家系进行了FOXL2基......
目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis，ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES)患者的临床表现和基因变异，为临床......
目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突......
目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单......
目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾......
先天性小睑裂综合征是一种少见的遗传性疾病,特征性的临床表现严重影响了外貌,导致患者的心理障碍.因多种畸形并存,修复面临很大挑......
先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,致病基因为位于染色体3q23上的FOXL2基因,主要表现为上睑下垂、睑裂狭小、......
先天性睑裂狭小综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,......
