【摘 要】
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目的探讨小儿成骨不全的诊断与治疗策略。方法对18例成骨不全息儿资料进行回顾性分析。结果 5例因母亲产前四维彩超检查发现胎儿肢体骨折畸形而诊断,予以引产;13例因频繁骨折
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目的探讨小儿成骨不全的诊断与治疗策略。方法对18例成骨不全息儿资料进行回顾性分析。结果 5例因母亲产前四维彩超检查发现胎儿肢体骨折畸形而诊断,予以引产;13例因频繁骨折及肢体畸形行X线检查和病理学检查确诊。13例均予以个体化药物和康复训练治疗,其中10例肢体严重骨折畸形患儿行手术治疗。随访13例,随访时间为5～36个月,平均21个月。患儿全身疼痛减轻,骨折频数下降,肢体畸形改善,肌力增强,自理能力提高。结论影像学、病理学联合检查可以确诊。综合个体化治疗效果确切。
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