左室右房通道并感染性心内膜炎赘生物形成一例

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目的探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet–Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法。方法对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet–Biedl综合征患儿病例资料进行综合分析,包括患儿临床特征、实验室检查及诊断指标等。结果(1)4例中男2例,女2例,初诊年龄分别为10岁、9岁8个月、10岁10个月、8岁2个月。(2)例1、2、3
目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变。方法2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例,女9例)纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三
目的探讨对特发性肺动脉高压(IPAH)患儿进行心导管检查及急性肺血管反应试验的临床价值、药物选择及结果评价。方法2009年4月至2013年9月收住北京安贞医院小儿心脏中心拟诊IPAH、年龄18岁以下、世界卫生组织(WHO)心功能Ⅱ至Ⅲ级的患儿,分别行左、右心导管检查及吸入纯氧和伊洛前列素(PGI2)的急性肺血管反应试验,分析血流动力学指标变化,并分别应用两种阳性标准对试验结果进行评价。结果39例拟
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目的探讨伴眼阵挛–肌阵挛综合征(OMS)的神经母细胞瘤(NB)患儿的综合治疗方法。方法2011年5月至2013年12月,在北京大学第一医院儿科收治6例OMS–NB患儿,其中男4例、女2例,起病年龄13~24个月(中位年龄19.5个月),误诊2~14个月(中位7.5个月)。确诊后给予术前化疗、手术和术后化疗等综合治疗,并进行了长期随诊。结合上述临床过程主要就肿瘤部位、分期、病理类型、治疗方式及预后进
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目的探讨雾化吸入高渗盐水治疗毛细支气管炎的临床效果及安全性。方法选择2012年11月至2013年1月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的年龄2~18个月毛细支气管炎129例患儿(临床严重度评分≥4分)为研究对象。所有患儿均首先给予复方异丙托溴铵气雾剂1.25 ml、布地奈德混悬液1 ml雾化吸入,2次/d。之后按照随机数字表法将患儿随机分为A、B、C3组:A组给予5%高渗盐水2 ml雾化吸入,2次/
目的探讨先天性心脏病(CHD)相关性肺动脉高压(PAH)患儿血浆内源性二氧化硫(SO2)、同型半胱氨酸(Hcy)的水平及其与肺动脉压力之间的关系,并分析其在疾病中的作用。方法采用前瞻性队列研究,对2012年7月至2013年10月在兰州大学第二医院儿科及心脏外科就诊的左向右分流型CHD患儿,按PAH–CHD纳入标准、合并症排除、肺动脉压测定等限定条件分为4组:(1)CHD无PAH组20例,其中男10
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