【摘 要】
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目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性,
【机 构】
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南京医科大学; 南京市儿童医院心内科;
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目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变。结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值。基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G>T（E888X）、c.796C>T（P266S）、c.2214G>A（W738X）、c.796C>T（P266Ser）、NM000152.3:c.2185delC、NM000152.3:c.1822C>T和c.2662G>T（G888Ter）为已经报道的突变,c.1562A>T（E521V）和c.1562A>T为尚未报道的新突变类型。结论 GSDⅡ的临床表现存在差异。婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情。
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