嵌合现象和8三体综合征

来源 :国外医学.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hanyan0503
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本文介绍了三个新病例,病例1和病例2在临床方面表现为很典型的8三体综合征,具有狭长的胸部,四肢畸形,颈蹼,弓曲指(趾),有沟的足,缺少髌骨,肾脏异常,稍有智力发育不全。两个小孩的外貌相似,这样的外貌与文献报道的照片中许多病人的外貌相同。颈蹼,弓曲指(趾)和轻度智力发育不全说明在鉴别诊断中必须考虑到Ullrich综合征和男性Turner综合征。8三体的孩子有长成高身材的倾向,而不是矮身 This article describes three new cases, Case 1 and Case 2 in the clinical manifestations of the typical trisomy 8, with long and narrow chest, limb deformities, webbed feet, bow toes (toes), gully feet, Lack of patella, kidney abnormalities, a little mental retardation. The two children have similar appearances, which is the same appearance as many of the patients in the photographs reported in the literature. Webbed veins, bow flexors, and mild mental retardation indicate that Ullrich’s syndrome and male Turner’s syndrome must be considered in differential diagnosis. 8 trisomy children have the tendency to grow tall, rather than short
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