目的 青光眼是一种复杂的严重危害视力的常见眼病.青光眼具有特征性的临床表现为眼压升高,眼底视乳头改变,视野缺损和视力障碍.本文采用信息学方法对从基因表达库(GEO)得到的青光眼相关基因表达谱进行分析,识别青光眼疾病风险通路,并且对关键治病基因进行功能分析.从分子层面研究青光眼的致病机制,进而提高临床诊断率.方法 获取GSE2378-GPL8300基因表达谱数据,有13个样本(7个疾病样本,6个正常样本),8813个基因,所有样本均来源于美国国立生物技术信息中心(NCBI)旗下的基因表达库.采用生物信息学方法(折叠率方法、基因功能富集分析方法、风险通路识别方法等)进行数据分析,进而进行青光眼分子层面的致病机制的研究.结果 基因是FGF7、ADH1A、MMP1和GPR116在疾病组和正常组差异具有统计学意义(P值分别为0.004、0.001、0.045、0.022),差异基因显著富集的功能有损伤应答、炎性反应、脉管系统发育、酶联受体蛋白信号通路、细胞黏附、生物黏附、血管发育和钙介导信号调节等,同时,识别了差异基因显著富集的生物学通路:补体级联通路、糖酵解/糖质新生、酪氨酸代谢、组氨酸代谢、调节肌动蛋白细胞骨架.结论 基于基因表达谱识别疾病风险基因、风险通路,分析风险基因、风险通路的功能对临床诊断和治疗有重要意义。