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与再生障碍性贫血(anemia aplastic,AA)和一过性骨髓造血功能停滞等获得性骨髓衰竭不同,遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS)是由于基因的点突变、微缺失、微重排、染色体脆性增加,以及染色体单亲起源等多种遗传因素异常造成的骨髓造血系统功能低下的一类疾病的总称,包括范可尼贫血(Fanconi anemia,FA),先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DKC),先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS),严重先天性嗜中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN),无巨核细胞的血小板减少症(amegakaryocytic thrombocytopenia,ATP),血小板减少伴桡骨发育不全(thrombocytopenia absent radii,TAR),家族性骨髓衰竭(familiar bone marrow failure,FBMF),软骨-毛发发育不全综合征(cartilage-hair hypoplasiasyndrome,CHS),GATA1相关性全血细胞减少症(GATA1 related pancytopenia,GP),以及Pearson综合征等[1-5]。