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目的
总结Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome，PWS)患儿新生儿期的临床特征，探讨PWS患儿婴儿期神经智能发育的干预方法。
方法选择2012年9月至2017年9月本院新生儿科诊断的PWS患儿资料进行回顾性分析，基因检查采用DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术，确诊后指导康复训练和药物治疗，每6个月随访1次。
结果共纳入11例PWS患儿，男6例，女5例；8例分娩前有胎动减少史，11例均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱等表现，住院期间需管饲喂养；9例有特殊面容，8例肤色偏白，7例生殖器发育不良；5例染色体15q11相关区域基因缺失，4例染色体15q11－13相关区域基因缺失，1例染色体15q11－13相关区域基因甲基化异常，1例染色体15q11－13相关区域基因杂合缺失合并甲基化异常。2例出院后死亡，2例未干预，3例定期于我院行康复训练配合口服二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid，DHA)治疗，4例行家庭训练配合间断口服DHA治疗。11例中3例于6月龄、1例于4岁11个月开始注射生长激素。存活的9例患儿每6个月采用儿童心理行为测量表(0－6岁)进行智力测试，评分均在20～70分之间，提示中到重度智力低下。
结论PWS患儿在胎儿期及新生儿期均可表现出一定的典型特征，基因特点为相关印记基因缺失型明显多于甲基化异常型；婴儿期常规康复训练及药物治疗不能明显促进患儿生长发育。