【摘 要】
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男性,6岁.因双眼视力下降疼痛伴视物模糊数1周于2019年3月18日就诊.视力:检查不配合,眼压右眼16mmHg,左眼14 mmHg.双眼结膜轻充血,裂隙灯下双眼角膜上皮角膜层弥漫点状和地图
【机 构】
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100005,首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
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男性,6岁.因双眼视力下降疼痛伴视物模糊数1周于2019年3月18日就诊.视力:检查不配合,眼压右眼16mmHg,左眼14 mmHg.双眼结膜轻充血,裂隙灯下双眼角膜上皮角膜层弥漫点状和地图状浑浊(图1A、B),角膜轻水肿,前房中深,晶状体透明,眼底未见明显异常.眼前节相干光断层扫描(AS-OCT)检查:双眼角膜上皮下基底膜层弥漫增厚向上隆起,侵入上皮层(图1C、D).阿托品散瞳验光,双眼+3.25 DS.家属否认家族史.Sanger直接测序法检测TGFBI基因编码外显子区域及部分内含子区域,结果显示:TGFBI基因杂合突变,c.370C＞T(p.R124C)(图2).根据患者临床表现、基因测序结果及AS-OCT检查所见,诊断为双眼上皮基底膜角膜营养不良.
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