欧洲早产儿呼吸窘迫综合征防治共识指南(2013版)

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目的探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点。方法收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料,采用DNA直接测序对致病基因行突变检测。在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库,采用"Aicardi-Goutières syndrome
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目的探讨家庭和幼儿园环境对学龄前儿童发育性协调障碍(DCD)的影响。方法于2010年5月至2011年1月在苏州市区随机整群抽取15个幼儿园,在各年级中分层随机整群抽取160个班级4 001名儿童纳入本研究。应用城区学龄前儿童运动发育家庭环境量表(FESMDPU)、幼儿学习环境量表-修订版(ECERS-R)分别对儿童家庭和幼儿园环境进行评估。将幼儿园环境作为宏观场景因素,家庭环境作为个体因素进行多水
目的观察英夫利昔单抗对儿童克罗恩病的疗效,探讨英夫利昔单抗相对于激素及免疫抑制是否存在治疗优势。方法将2009年6月至2013年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的<18岁克罗恩病患儿作为研究对象。纳入标准为:儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)>10;英夫利昔单抗或激素诱导缓解治疗;英夫利昔单抗、免疫抑制剂或美沙拉嗪维持治疗;激素诱导缓解患儿需随访1年以上。将所有患儿分为英夫利昔单抗组和激素组,
目的探讨甲泼尼龙冲击对儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的治疗效果。方法2007年7月至2012年9月收集北京大学第一医院儿科收治的82例伴ESES现象的癫痫综合征病例[包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)]进行回顾性分析,所有病例均给予甲泼尼龙15~20 mg/(kg·d),每疗程用3 d、停
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目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点。方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访。结果患儿 男,9岁6个月,因"身高增长缓慢4年"就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高(7.4~7.8 mmol/L),糖化血红蛋白6.7%。身高122 cm (-2 s),体重2