超早产儿血氧饱和度范围研究进展

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目的总结探讨儿童肝移植术后淋巴细胞增生性疾病(PTLD)临床特点、诊断方法、综合治疗方案及预后。方法2011年1月至2013年12月,在上海仁济医院肝移植中心接受器官移植患儿202例,回顾性分析其中并发PTLD的6例患儿的临床特点和诊断方法,探讨抗排异药物剂量调整、利妥昔单抗、抗病毒治疗以及手术综合治疗方案后的效果。结果(1)PTLD发生率为2.9%(6/202)6例PTLD患儿中男3例,女3例,
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目的通过对临床疑似Blau综合征(BS)患儿进行NOD2基因分析以确诊,了解BS的基因突变类型及临床特点,并试图寻找区分BS的临床指征。方法2006-2014年于北京协和医院就诊的18例BS临床疑似患儿,其中男7例、女11例,就诊年龄1岁8个月~9岁6个月。取患儿及父母抗凝外周血4 ml,常规提取DNA,对NOD2基因进行PCR扩增,2%凝胶电泳分离PCR产物,纯化,测序。对于新发现错义突变,应用
目的分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性。方法应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断。结果共发现4种WASP基因突变,c.9
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目的探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点。方法收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料,采用DNA直接测序对致病基因行突变检测。在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库,采用"Aicardi-Goutières syndrome