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46，XY，t(1；2)(p22；q21)，inv(3)(p21q27)男性不育症一例
【机 构】
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莆田学院附属医院检验科，福建 351100,莆田学院附属医院检验科，福建 351100,莆田学院附属医院检验科，福建 351100,莆田学院附属医院检验科，福建 351100,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析，并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测，对先证者拷贝数重复区域包含的基因进
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