论文部分内容阅读
目的
对双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁的猪进行鉴定，探讨其作为动物模型在整形外科的应用。
方法以1头二花脸公猪和1头沙子岭母猪为祖代个体，构建F2近交群体。对患病和表型正常个体的外耳形态进行检查。选取1头正常个体和1头它的全同胞双侧外耳缺失的患病个体，行颞部CT扫描，并对HOXA1基因突变进行检测。
结果二花脸×沙子岭F2近交群体中，75头F2个体中有57头表型正常个体和18头患病个体。患病个体为双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁，颞部CT显示为双侧外耳道闭锁、中耳结构发育不良；基因检测结果为HOXA1纯合突变。
结论HOXA1基因纯合突变的猪动物模型，符合人类双侧小耳畸形特征，为其进一步在小耳畸形病理机制中的应用提供了理论基础。