【摘 要】
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先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心,国家消化系统疾病临床医学研究中心
【基金项目】
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首发卫生发展科研专项（首发2016-1-2021）, 北京市医院管理局“登峰”人才培养计划（DFL20150101）, 北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人（2014-2-002）, 北京市教育委员会科技发展计划重点项目（KZ201510025026）~~
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先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD）、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D）、
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