目的：明确青海地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征，为该地区 PKU 的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法应用 PCR 产物直接测序法对32例汉族 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因启动子、第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果（1）在64个 PAH 等位基因中检测出22种不同的突变等位基因共55个，总检测率为85.9％，其中，错义突变13种（59.1％）、无义突变5种（22.7％）、缺失突变3种（13.6％）、剪切位点突变1种（4.5％），大部分突变集中在第3、6、7、5、11外显子及两侧内含子区域，最常见的4种突变是 p.R243Q（23.4％）、IVS4-1 G ＞A（10.9％）、p.Y356X（9.4％）、p.EX6-96A ＞G （7.8％），较常见的突变为 p.N93fsX5（3.1％）、p.R111 X（3.1％）、p.R400K（3.1％）和 p.Q232X （3.1％）。（2） p.R243Q 是青海地区汉族 PAH 基因最常见的突变种类，青海地区检出的 p.N93fsX5和 p.G171 E 是国际上汉族人群中首次报道的新的 PAH 基因突变，p.H64fsX9突变为国内第二次报道。结论青海地区汉族 PAH 基因的突变构成与国内北方某些地区相似，但部分突变基因比例存在明显差异，p.R243Q、IVS4-1 G ＞A、p.Y356X 和 p.EX6-96A＞G 可能属于青海汉族人群中 PAH 基因突变的热点，p.N93fsX5、p.G171 E 和 p.H64fsX9可能是青海汉族特有的PAH 基因突变类型。