探讨转化生长因子（TGF）-β1 +869T/C和肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）+ 1525G/A的基因多态性在结节性甲状腺疾病患者中的分布及其相关性。
方法选择2007年9月至2009年9月于内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科确诊的结节性甲状腺疾病患者544例作为研究对象，其中包括136例结节性甲状腺肿患者（结甲组），132例甲状腺瘤患者（腺瘤组），146例Graves病患者（GD组），130例桥本甲状腺炎患者（HT组），同时另选择135例健康体检者作为对照组。所有对象清晨空腹采2 ml静脉血，采用聚合酶链式反应-单链构象多态分析（PCR-SSCP）、聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TGF-β1 + 869 T/C和TRAIL + 1525A/G基因多态性。
结果①TGF-β1 + 869T/C：结甲组的CC基因型[47.0%（64/136）]、C等位基因频率[63.2%（172/272）]均高于对照组[16.3%（22/135）、45.2%（122/270）]，组间比较差异有统计学意义（χ2= 30.76、17.79，P均< 0.05）。腺瘤组CC基因型[42.4%（56/132）]、C等位基因频率[59.1%（156/264）]均高于对照组，组间比较差异有统计学意义（χ2= 24.40、10.34，P均< 0.05）。携带C等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带T等位基因的2.086倍[比值比（OR）= 2.086; 95％可信区间（CI）：1.480~ 2.943]；携带C等位基因的人群患腺瘤的风险是携带T等位基因的1.752倍（OR= 1.752；95%CI：1.244~ 2.469）。②TRAIL + 1525G/A：结甲组GG基因型[40.4%（55/136）]、G等位基因频率[62.9%（171/272）]均高于对照组[11.9%（16/135）、48.5%（131/270）]，组间比较差异有统计学意义（χ2= 9.176、11.307，P均< 0.05）。腺瘤组GG基因型[53.0%（70/132）]及等位基因频率[73.1%（193/264）]均高于对照组，组间比较差异有统计学意义（χ2= 9.806、33.82，P均< 0.05）。携带G等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带A等位基因的1.796倍（OR= 1.796，95%CI：1.275~ 2.531）；携带G等位基因的人群患腺瘤的风险是携带A等位基因的2.884倍（OR= 2.884, 95%CI：2.009~ 4.142）。
结论TGF-β1 + 869T/C、TRAIL+ 1525G/A多态性可能与结节性甲状腺疾病的发病有关，TGF-β1的C等位基因和TRAIL的G等位基因可能是结节甲状腺疾病的易感基因。