【摘 要】
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患者男性，6岁，活动后气短1年，加重伴下肢水肿、不能平卧1个月入院。患者1年前出现日常活动后气短，活动耐力进行性下降，无明显胸痛。近1个月静息时即有症状，夜间憋醒、不能平卧，伴双下肢可凹性水肿，逐渐加重延至阴囊，初利尿治疗上述情况有所改善，但利尿剂逐渐加量症状改善不明显，尿量减少。患者为第2胎，足月剖宫产，出生体质量3 kg；1岁内智力稍落后，1岁后易摔倒，伴双手关节进行性屈曲，渐出现肘关节屈曲；
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科
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患者男性，6岁，活动后气短1年，加重伴下肢水肿、不能平卧1个月入院。患者1年前出现日常活动后气短，活动耐力进行性下降，无明显胸痛。近1个月静息时即有症状，夜间憋醒、不能平卧，伴双下肢可凹性水肿，逐渐加重延至阴囊，初利尿治疗上述情况有所改善，但利尿剂逐渐加量症状改善不明显，尿量减少。患者为第2胎，足月剖宫产，出生体质量3 kg；1岁内智力稍落后，1岁后易摔倒，伴双手关节进行性屈曲，渐出现肘关节屈曲；现表达能力差，有攻击行为；反复中耳炎3~4次/年，睡眠打鼾。家族史：父母非近亲结婚，家族成员患病情况见图1。家族中患者均表现为身材矮小，特殊面容，不同程度的骨骼关节畸形，智力均有轻度异常，心脏相关表现不明显，未行心电图及超声心动图评价心脏受累情况。
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