【摘 要】
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目的 通过筛查人21号染色体上的杂合型单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,初步建立基于定量焦磷酸测序反应的唐氏综合征分子诊断方法.方法 基于改进引
【机 构】
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南京医科大学基础医学院,中国药科大学生命科学与技术学院华东医学生物技术研究所,南京大学医学院
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目的 通过筛查人21号染色体上的杂合型单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,初步建立基于定量焦磷酸测序反应的唐氏综合征分子诊断方法.方法 基于改进引物设计的等位基因特异性扩增法,在21号染色体上选取7个SNP位点进行杂合子筛选,通过焦测序法检测SNP中两个等位基因型的比值,并作为诊断唐氏综合征的依据.结果 通过对84名正常中国人基因组样本进行筛查,得到6个杂合率较高的SNP位点.6个SNP位点的杂合子覆盖率为92.9%.应用这6个SNP位点对10例唐氏综合征患者的样本进行了焦测序定量检测,结果表明10例患者样本中有9例样本的两个基因型比值为2:1或1:2,1例未检出杂合子,检出率为90%.结论 初步建立了一种唐氏综合征辅助诊断方法,具有成本低、操作简单、快速和结果明了的优点,可以有效地快速诊断唐氏综合征,为今后进一步完善该方法,并将其用于临床诊断奠定了基础.
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