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目的
分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。
方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本,应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR,TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n,分析FMR1基因突变的携带率,并为携带者提供产前诊断。
结果在819例样本中共检出灰区重复携带者9人,前突变携带者10人,FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断,检出前突变女性胎儿1例,全突变男性胎儿1例。
结论对具有不良孕产史的女性进行FMR1基因(CGG)n重复筛查,有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导,有效减少脆性X综合征患儿的出生。