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【目的】对2例恶性石骨症以及1例ADO11型石骨症患者的致病基因TCIRGI及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】收集3名石骨症患者及其父母的外周血.提取DNA,PCR扩增TCIRGl及CLCN7基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序并进行生物信息学分析,同时对新发现的突变在50名正常对照中进行测序,以排除良性多态性。【结果】在患者1的TCIRGl基因第4外显子发现缺失突变c.242delC(p.Pr081A