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原发玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)是罕见的高度恶性非霍奇金淋巴瘤,因临床表现特异性不佳常被称为"伪装综合征"。对其早期、正确地诊断较为困难。PVRL在影像学上有特异性表现,但表现多样;病理细胞学诊断仍是PVRL诊断的金标准。其诊断需要结合临床表现、影像学特点、病理诊断和分子生物学诊断等综合分析判定。随着技术的进步,特别是对于细胞因子的检测、基因表达的研究,PVRL的分子生物学诊断成为研究热点和重要的辅助诊断手段。